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Doença de Alzheimer é genética: Quando devo preocupar?

Para que conviveu ou convive com uma pessoa com Doença de Alzheimer, a preocupação é constante, principalmente a relação genética da doença.

Mais do que um distúrbio neurodegenerativo do cérebro, a Doença de Alzheimer é sistêmica com sinais em várias partes do corpo provocados por mecanismos inflamatórios, metabólicos e oxidativos.

As doenças cerebrais envolvem perda dos neurônios e outros danos que afetam o comprometimento cognitivo. As associações genéticas são responsáveis por 50% do risco populacional para a Doença de Alzheimer e em muitos casos a doença aparece em várias gerações de uma mesma família.

A parceira científica do SUPERA – Ginástica para o cérebro, a gerontóloga especialista em cognição  e Professora da USP, Thais Bento explica que, nos casos em que a doença aparece em várias gerações de uma mesma família ela é provocada se pelo menos três genes diferentes sofrerem mutação.

Segundo ela a ciência hoje tem consenso de que a Doença de Alzheimer é muito complexa geneticamente.

 “Se uma pessoa for diagnosticada com DA, as pessoas com vínculos sanguíneos de primeiro grau, apresentam 3,5 vezes o risco maior de desenvolver a doença de Alzheimer, comparando-se aos riscos da população geral. Caso sejam gêmeos a porcentagem das taxas de concordância vai aumentar, para gêmeos dizigóticos 35% e para gêmeos monozigóticos 80%”, alertou.

A Doença de Alzheimer é genética? Quando começam os sinais?

Nos casos em que a doença se manifesta em todas as gerações de uma mesma família, os sinais aparecem entre 50 e 60 anos e apresentam um progresso mais rápido em comparação com a forma esporádica da doença, quando os sintomas aparecem em idades mais avançadas.

“Os genes de risco da Doença de Alzheimer apenas modificam o risco da doença ao longo da vida. Nos pacientes que tiveram Doença de Alzheimer precoce cerca de 35 a 60% dos pacientes têm ao menos um familiar de primeiro grau afetado e apresenta uma hereditariedade entre 92 e 100% da genética da doença”

O que fazer se tenho pré-disposição genética para a Doença de Alzheimer?

Em um estudo realizado (Ribeiro e Colegas – 2021) observou-se que os principais genes associados à Doença de Alzheimer sofrem mutações genéticas que alteram suas funções, causando um aumento de agregados de proteínas Aβ (peptídeo beta-amilóide) na parede externa dos neurônios e na formação de emaranhados neuro fibrilares de uma maneira precoce, ou seja, antes dos 65 anos de idade.

Por tratar-se de uma doença neurodegenerativa e crônica ainda não há uma cura, porém os tratamentos podem retardar e desacelerar o processo neurodegenerativo do quadro clínico permitindo que as pessoas com demência tenham uma maior sobrevida e melhor qualidade de vida.

Os tratamentos podem ser farmacológicos e não farmacológicos. E se combinados, apresentam melhores respostas à pessoa com demência, no entanto, os medicamentos (que atuam no Sistema Nervoso Central SNC) possuem muitos efeitos colaterais e devem ser utilizados com cautela e com prescrição e orientação médica.

A ginástica para o cérebro neste contexto

A especialista reforça que há evidências científicas que indicam que atividades de estimulação cognitiva, social e física beneficiam a manutenção de habilidades preservadas e promovem a independência neste contexto.

“A estimulação das funções cognitivas como atenção, memória, linguagem, orientação e a utilização de estratégias compensatórias são muito úteis para a promoção da qualidade de vida e para manter o indivíduo orientado no tempo e no espaço. Evitando uma maior progressão da doença e mudança de estágios”, lembrou.

Tarefas de estimulação cognitiva podem ser variadas, com a utilização de jogos, desafios mentais, treinos específicos, reflexões, jogos lúdicos, resgate de histórias e uso de materiais que compensam as dificuldades específicas.

A estimulação social prioriza o contato social dos pacientes, visando estimular as habilidades de comunicação, convivência e afetividade, promovendo uma maior integração e evitando a apatia e a inatividade do indivíduo

“Além disso, pode-se realizar atividades de lazer, culturais, celebração de datas importantes e festivas. A estimulação física como, atividades físicas, fisioterapia, exercícios de fortalecimento muscular e exercícios aeróbicos (acompanhados e orientados por um profissional) podem beneficiar a pessoa nos âmbitos neurológicos, coordenação motora, força muscular e flexibilidade, contribuindo para o aumento da independência, percepção sensorial, além de retardar o declínio funcional das atividades de vida diária”

A combinação de tratamentos farmacológicos e não-farmacológicos são importantes e devem ser realizados para estabilizar o processo demencial, porém, é necessário respeitar as individualidades, os aspectos socioculturais de cada indivíduo e suas necessidades e ir descobrindo estratégias por meio de auxílio profissional especializado, para aplicar na pessoa com Doença de Alzheimer.

Principais sinais de alerta

Segundo o Instituto Nacional de Envelhecimento dos Estados Unidos, principal agência federal que apoia e conduz pesquisas sobre a Doença de Alzheimer (DA) nas Américas, os primeiros sintomas da doença de Alzheimer variam de pessoa para pessoa. No entanto:

• Problemas de memória são tipicamente um dos primeiros sinais de comprometimento cognitivo relacionado à Doença de Alzheimer.
• Declínio em aspectos de outras habilidades cognitivas, como encontrar palavras, problemas de visão/espacial e raciocínio ou julgamento prejudicados, também podem sinalizar os estágios iniciais da Doença de Alzheimer.
• Algumas pessoas podem ser diagnosticadas com comprometimento cognitivo leve (CCL), que não necessariamente evoluirá para uma doença neurodegenerativa. À medida que a doença progride, as pessoas experimentam maior perda de memória e outras dificuldades cognitivas.

Doença de Alzheimer é genética? Conheça os estágios:

São três os estágios da Doença de Alzheimer:

Estágio leve

Na Doença de Alzheimer leve, uma pessoa pode parecer saudável, mas tem cada vez mais dificuldade em entender o mundo ao seu redor. A percepção de que algo está errado muitas vezes vem gradualmente para a pessoa e sua família. Os problemas podem incluir:

• Perda de memória;
• Julgamento empobrecido, levando a más decisões;
• Perda de espontaneidade e senso de iniciativa;
• Aumento do tempo para completar as tarefas diárias normais;
• Perguntas repetidas;
• Problemas para lidar com dinheiro e pagar contas;
• Divagação e perda de conexão e raciocínio;
• Perder coisas ou colocá-las em lugares estranhos;
• Mudanças de humor e personalidade;
• Aumento da ansiedade e/ou agressividade.

Estágio moderado

Nesta fase, torna-se necessário uma supervisão e cuidados mais intensivos, o que pode ser difícil para muitos cônjuges e famílias. Os sintomas podem incluir:

• Aumento da perda de memória e confusão;
• Incapacidade de aprender coisas novas;
• Dificuldade com a linguagem e problemas com leitura, escrita e trabalho com números;
• Dificuldade em organizar pensamentos e pensar logicamente;
• Tempo de atenção reduzido;
• Problemas para lidar com novas situações;
• Dificuldade em realizar tarefas com várias etapas, como se vestir;
• Problemas para reconhecer familiares e amigos;
• Alucinações, delírios e paranoia;
• Comportamento impulsivo, como despir-se em momentos ou locais inadequados ou usar linguagem vulgar;
• Explosões de raiva inapropriadas;
• Inquietação, agitação, ansiedade, choro, perambulação — especialmente no final da tarde ou à noite;
• Declarações ou movimentos repetitivos, espasmos musculares ocasionais;

Estágio grave ou avançado

Pessoas com Doença Alzheimer grave e/avançado não podem se comunicar e são completamente dependentes de outras pessoas para seus cuidados. Seus sintomas geralmente incluem:

• Incapacidade de comunicar-se;
• Perda de peso;
• Convulsões;
• Infecções de pele;
• Dificuldade em engolir;
• Aumento do sono;
• Perda do controle do intestino e da bexiga.

Atualmente, não há cura para a DA, embora existam medicamentos que possam tratar os sintomas da doença.

Sintomas de comprometimento cognitivo leve (CCL)

Algumas pessoas têm ainda uma condição clínica chamada comprometimento cognitivo leve ou CCL. Pode ser um sinal precoce de Alzheimer, os estudos indicam que pode ser uma manifestação pré demência, também chamada de Doença de Alzheimer prodrômica.

Mas, nem todas as pessoas com CCL desenvolverão a DA.

As pessoas com CCL ainda podem cuidar de si mesmas e fazer suas atividades cotidianas normalmente. Os problemas de memória nas pessoas diagnosticadas com CCL podem incluir:

• Perder coisas com frequência;
• Esquecer de ir a eventos ou compromissos planejados;
• Ter um índice elevado de queixas de memória e estas queixas de esquecimentos serem confirmadas por um informante;
• Ter mais problemas para acessar palavras do que outras pessoas da mesma idade;
• Funcionalmente são pessoas que gerenciam a própria vida, sem grandes dificuldades.

“Por fim, para o diagnóstico e tratamento aconselha-se que a pessoa procure uma equipe interprofissional e multidisciplinar especializada com médico neurologista, neuropsicólogo, gerontólogo, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, dentre outros profissionais da área da saúde”, concluiu.